Jakie są rzadkie choroby oczu?

Rzadkie choroby oczu to schorzenia, które dotykają niewielkiego odsetka populacji, często mają podłoże genetyczne i są trudne do zdiagnozowania. Mogą prowadzić do poważnych zaburzeń widzenia, a nawet całkowitej utraty wzroku. W artykule omówimy, jakie są choroby oczu rzadko spotykane, jakie są ich objawy oraz jakie choroby można wykryć z oczu.

Rzadkie choroby wzroku - jakie są ich przyczyny?

Rzadkie choroby oczu mogą mieć różne podłoże. Niektóre z tych schorzeń ujawniają się już w dzieciństwie, inne rozwijają się stopniowo i długo pozostają niezauważone. Najczęstsze przyczyny rzadkich chorób oczu, to:

1. Czynniki genetyczne - mutacje w określonych genach mogą prowadzić do poważnych schorzeń, takich jak choroba Stargardta czy neuropatia wzrokowa Lebera.
2. Choroby autoimmunologiczne - wynikają z nieprawidłowego działania układu odpornościowego, który zaczyna atakować własne tkanki, prowadząc do uszkodzeń w obrębie oka.
3. Infekcje - niektóre rzadkie choroby oczu są wynikiem infekcji, które uszkadzają struktury oka lub prowadzą do stanów zapalnych. Szczególnie niebezpieczne są infekcje, które rozwijają się jeszcze w okresie płodowym, prowadząc do wrodzonych wad wzroku.
4. Zaburzenia metaboliczne - niektóre bardzo rzadkie choroby oczu wynikają z zaburzeń metabolicznych, które powodują gromadzenie się szkodliwych substancji w tkankach oka, prowadząc do ich uszkodzenia.

Rzadkie choroby oczu - czym są i jak je rozpoznać?

Niektóre choroby oczu występują sporadycznie i często pozostają nierozpoznane przez długi czas. Wczesna diagnoza jest istotna, aby spowolnić rozwój schorzenia i wdrożyć odpowiednie leczenie. Wśród objawów, które mogą sugerować rzadką chorobę oczu, znajdują się:

• Zaburzenia widzenia, takie jak podwójne widzenie lub nagłe pogorszenie ostrości.
• Nieprawidłowa pigmentacja tęczówki lub siatkówki.
• Światłowstręt i przewlekłe łzawienie oczu.
• Bóle oczu i nieuzasadnione stany zapalne.
• Nieprawidłowości w budowie gałki ocznej.

Jakie są rzadkie choroby oczu?

Rzadkie choroby wzroku mogą mieć różne podłoże - genetyczne, autoimmunologiczne czy infekcyjne. Poniżej przedstawiamy najbardziej niezwykłe i rzadko spotykane schorzenia oczu u człowieka.

Zespół Axenfelda-Riegera

To bardzo rzadka choroba oczu o podłożu genetycznym. Występuje szacunkowo u 1 na 200 000 osób. Objawia się nieprawidłowym rozwojem tęczówki i rogówki. Prowadzi do wysokiego ryzyka jaskry już w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Nie istnieje skuteczna terapia przyczynowa, tylko leczenie objawowe, które obejmuje regularne kontrole okulistyczne, stosowanie leków obniżających ciśnienie wewnątrzgałkowe oraz operacje jaskry w zaawansowanych przypadkach. Objawy:

• Nieprawidłowy rozwój tęczówki (np. dodatkowe otwory w jej strukturze).
• Wysokie ryzyko jaskry i związanej z nią utraty wzroku.
• Nietypowa budowa twarzy, np. szeroko rozstawione oczy, płaska nasada nosa.
• Wady uzębienia, np. hipodoncja.

Choroba Stargardta

Jedna z najczęstszych genetycznych chorób siatkówki, ale wciąż uznawana za rzadką chorobę oczu. Dotyka około 12 osób na 100 000. Jest spowodowana zmianami w genie ABCA4, prowadząc do stopniowego niszczenia komórek plamki żółtej odpowiedzialnej za widzenie centralne. Obecnie nie ma skutecznej terapii zatrzymującej postęp choroby, ale pacjentom zaleca się unikanie ekspozycji na jasne światło oraz stosowanie suplementów wspomagających funkcje siatkówki. Prowadzone są badania nad terapią genową, która może w przyszłości pomóc pacjentom. Objawy:

• Powolna utrata widzenia centralnego.
• Światłowstręt.
• Problemy z dostrzeganiem szczegółów.

Neuropatia wzrokowa Lebera

Rzadka choroba oka o podłożu mitochondrialnym, która jest dziedziczona po matce. Powoduje powolną lub nagłą utratę wzroku, zazwyczaj między 15. a 35. rokiem życia. Choroba dotyka głównie mężczyzn, podczas gdy kobiety zazwyczaj stają się nosicielkami nieprawidłowego zmutowanego DNA. Nie istnieje skuteczna terapia, choć badania nad terapiami mitochondrialnymi dają nadzieję na przyszłość. Objawy:

• Nagła utrata wzroku w jednym oku, a następnie w drugim.
• Nieprawidłowe rozpoznawanie barw.
• Brak bólu.
• Nieostre widzenie.

Retinoblastoma - nowotwór siatkówki

Rzadki nowotwór oczu, który rozwija się w siatkówce - warstwie oka odpowiedzialnej za odbieranie bodźców świetlnych. Dotyczy około 6 na 100 000 osób. Występuje najczęściej u dzieci poniżej piątego roku życia i ma podłoże genetyczne. Leczenie retinoblastomy obejmuje chemioterapię, terapię laserową, a w zaawansowanych przypadkach konieczne jest usunięcie chorego oka. Dzięki nowoczesnym metodom leczenia wskaźnik przeżywalności dzieci z tym nowotworem jest bardzo wysoki, a wczesna diagnoza daje szansę na zachowanie wzroku. Objawy:

• Biały odblask w źrenicy.
• Zez oczu.
• Pogorszenie widzenia.

Dystrofia krystaliczna Biettiego

Rzadkie, dziedziczne schorzenie siatkówki, które prowadzi do stopniowego pogorszenia wzroku. Choroba jest spowodowana mutacją w genie CYP4V2, odpowiedzialnym za metabolizm lipidów w komórkach oka. Dotyka około 1,5 na 100 000 osób i zazwyczaj ujawnia się w wieku młodzieńczym lub dorosłym. Charakterystyczną cechą tego schorzenia jest gromadzenie się żółtawych złogów lipidowych w siatkówce i rogówce. Obecnie nie istnieje skuteczna terapia zatrzymująca rozwój choroby. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów oraz hamowaniu postępu schorzenia. Objawy:

• Obniżona ostrość widzenia.
• Kurza ślepota, czyli postępujące pogorszenie widzenia nocnego.
• Błyszczące, krystaliczne złogi w siatkówce.
• Zwężenie i ubytki w polu widzenia.

Diagnoza rzadkich chorób oczu

Diagnozowanie rzadkich chorób oczu jest skomplikowanym procesem, który wymaga zaawansowanych badań okulistycznych, neurologicznych oraz genetycznych. Wiele tych schorzeń rozwija się stopniowo, a ich pierwsze objawy mogą być niespecyficzne. To sprawia, że postawienie prawidłowej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a nawet lat. 

Pierwszym krokiem jest szczegółowa rozmowa z pacjentem, obejmująca historię choroby, objawy oraz ewentualne przypadki podobnych schorzeń w rodzinie. Następnie przeprowadzane są specjalistyczne badania okulistyczne. Najczęściej wykonywane testy to badanie ostrości wzroku i pola widzenia, badanie dna oka czy OCT. W przypadku podejrzenia choroby o podłożu genetycznym wykonywane są badania genetyczne, które pozwalają na identyfikację konkretnych mutacji odpowiedzialnych za rozwój schorzenia. 

Im wcześniej zostanie postawiona prawidłowa diagnoza, tym większa szansa na wdrożenie leczenia, które spowolni rozwój choroby. Dlatego w przypadku jakichkolwiek niepokojących objawów skonsultuj się jak najszybciej z okulistą.

 

Bibliografia: 
https://www.bezokularow.pl/poradnik-rzadkie-choroby-oczu
https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/20-rare-eye-conditions-that-ophthalmologists-treat
https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/rare-diseases